Под таким термином, как тромбофилия понимают совокупность всех недугов, которые проявляют себя в виде проблем с гемостазом организма человека. Все это приводит к тому, что появляются тромбы, которые, в свою очередь, закупоривают венозные сосуды. Заболевание сопровождается особенными клиническими симптомами. Современная медицина пришла к выводу, что онтогенез тромбофилии базируется на генетической предрасположенности.
Было обнаружено, что болезнь чаще всего поражает людей, которые входят в группу риска, так как являются носителями особых генов. На сегодняшний день каждый может узнать, есть ли у него предрасположенность к этому недугу. Для этого необходимо сделать анализ на тромбофилию. В нашей статье мы поговорим об особенностях такого вида исследования.
О заболевании
Генетическая тромбофилия – это не совсем болезнь, это состояние организма хронического характера, которое определяется фактором преемственности. Этот патологический процесс повышает у человека вероятность возникновения сгустков крови и их активного развития за пределами повреждённого сосуда.
Исходя из этого, можно сделать вывод, что наследственная тромбофилия врождённого типа не классифицируется, как отдельный вид диагноза — это лишь состояние организма человека, в котором возрастает вероятность появления сгустков крови в несколько раз, так как повышается её свёртываемость.
Когда процесс свёртываемости крови происходит без каких-либо патологических процессов, происходит создание сгустка, который закрывает сосуд в том месте, где он поражён.
Помимо этого, в её состав входят элементы, имеющие возможность ограничивать излишне сильное свёртывание крови. В той ситуации, когда баланс двух этих активных компонентов нарушается, то заходит речь о тромбофилии генетического свойства.
Кому назначают анализ
Анализ на генетическую тромбофилию может быть назначен любому человеку. Необязательно иметь какие-либо показания, можно просто осуществить проверку своего здоровья. Однако особого смысла делать такую диагностику каждому пациенту отчасти бессмысленно.
Провериться на наличие маркеров тромбофилии стоит таким людям, которые попадают в группу риска. В такую группу попадают такие категории людей, как:
- Фактически все без исключения мужчины.
- Люди, достигшие возраста в шестьдесят лет и старше.
- Кровная родня тех людей, которые имели проблемы с тромбами, тромбозы.
- Женщины в положении, которые имеют риск появления тромбоза.
- Женщины, которые планируют зачатие ребёнка.
- Пациентки гинекологии, которые используют оральные гормональные контрацептивы.
- Люди, имеющие онкологические проблемы, процессы аутоиммунного типа.
- Люди с нарушением обмена веществ.
- Пациенты, которые перенесли хирургические операции, травмирования.
Особыми показаниями к тому, чтобы были сданы анализы на тромбофилию, первопричиной которого становится генетический полиморфизм, что программирует все процессы свёртывания, считают патологии вынашивания ребёнка:
- самопроизвольный выкидыш,
- мертворождение,
- роды на раннем сроке.
Помимо этого, в такую категорию риска входят женщины, которые сталкивались с тромбозом во время беременности. Такие женщины должны в обязательном порядке пройти полное обследование на наличие проблем. Анализ даст возможность определить наличие изменений, которые взаимосвязаны с полиморфизмом генов кодировки. После этого можно будет назначить конкретное лечение.
Лечение может поспособствовать снижению риска гибели плода внутри утробы, тромбозы на начале беременности или перед родами, проблемы с плодом во время следующих родов.
Обследование и симптомы
Большинство больных этим заболеванием страдают оттого, что не начали своевременную терапию. Это объясняется тем, что большинство пациентов не могут обнаружить или придать значение симптоматике заболевания, так как признаки очень смазаны и редко проявляют себя ярко на начальных стадиях. Обуславливается это продолжительностью течения недуга.
Как только кровавые сгустки попадают в артерии, возникает риск инсульта или приступов недостаточности коронарного типа, если говорить о людях младшего возраста.
Если речь заходит о беременных женщинах, то образование кровавого сгустка в плаценте приводит к самопроизвольному прерыванию беременности.
Как только вены будут поражены, появится следующая симптоматика:
- В нижних конечностях появляются сильные болевые ощущения, они отекают, образуется чувство тяжести.
- Появляется отёчность, которая долго не проходит.
- На коже появляются язвы трофического типа, покраснения, в некоторых местах может наблюдаться синюшность.
Суть анализов
В такой науке, как генетика, есть понятие полиморфизма генов. Он говорит о возникновении ситуации, в которой за развитие одного признака могут отвечать различные виды одного гена. Гены, которые отвечают за полиморфизм и являются основателями тромбофилии:
- свёртывания кровеносной системы,
- кодирующие протромбин,
- гликопротеин la,
- кодирующие фибриноген, отвечающие за сосудистый тонус.
Можно заметить, что генов, которые в ответе за полиморфизм, не так уж и мало. Это даёт объяснение того, что это состояние встречается часто, а методы диагностики достаточно непросты. Помимо этого, возникают трудности определения первопричин некоторых недугов.
О таких неприятностях, как полиморфизм и врождённая тромбофилия заводят разговор тогда, когда уже полностью исключены всевозможные причины, которые могут привести к возникновению тромбоза. По статистике, полиморфизм встречается у четырёх процентов людей.
Проведение анализа
Анализ на наследственную тромбофилию проводится в обычной лаборатории без каких-либо специфических черт. Она должна быть оснащена всем необходимым для того, чтобы в стерильных условиях взять пробы биоматериала. Исходя из того, какие возможности и ресурсы есть в конкретном медицинском учреждении, можно взять такие материалы, как:
- венозная кровь на тромбофилию,
- эпителий щёчный (или так называемые буккальные полости).
Нет необходимости в каких-либо особых мероприятиях по приготовлению к процедуре анализа. Чаще всего упоминается лишь то, что лучше всего сдавать кровь на голодный желудок. Все нюансы следует обсуждать с лечащим врачом, который дал направление на тестирование.
Диагностирование
Анализ на наличие тромбофилии проходит поэтапно:
- Первый этап характеризуется установлением наличия патологии во время свёртываемости крови.
- Второй этап подразумевает конкретизацию заболевания и его дифференциацию. Для этого нужно провести отдельные тесты.
Анализ крови на тромбофилию состоит из множества обследований, среди них стоит выделить основные, которые проводятся чаще всего для каждого пациента, без учёта индивидуальных особенностей:
- Определение активности компонентов свёртываемости.
- Установка времени создания сгустков в плазме.
- Установка индекса протромбина.
- Определить показатели антикоагулянта волчанки.
- Установка уровня белка специфического типа.
Результаты
Для того чтобы узнать результаты анализа, необходимо знать некоторые нюансы. Суть особенностей заключается в том, что исходя из информации о предшествующих болезнях, состояния организма в целом и прочих факторов, может быть назначено обследование отдельных показателей.
Ингибитор активатора плазмогена. Во время проведения этого теста устанавливают работоспособность гена, который отвечает за расщепление сгустков кроки. Тест даёт возможность узнать, если ли у пациентов наследство к заболеванию. Могут ли они подвергаться риску появления инфарктов, ожирения, ишемии.
Фибриноген – это очень важный элемент, принимающий участие в процедуре появления тромбов. Анализ даёт возможность определить генетический полиморфизм, который отвечает за количество фибриногена в составе крови. Это играет важную роль при прошлых неприятностях беременности.
Помимо этого, итоги тестирования дадут возможность узнать о риске появления тромбозов и инсультов. Расшифровать результаты можно следующим образом: G/G – норма, G/A – небольшое преувеличение, A/A – сильное преувеличение показателя. А также должна быть осуществлена диагностика на наличие мутации Лейдена.
Расшифровать итоги анализов можно так: G/G – недуга нет, показатель в норме, G/A – есть склонность к появлению недуга, вещество в небольшом избытке, A/A – сильная склонность к обильной сворачиваемости крови, показатель выше нормы значительно.
В нашей статье мы рассказали о том, как проводится анализ на тромбофилию, в чём его особенности и как его расшифровывать.
Исходя из этого можно сделать вывод, что если вы находитесь в одной из групп риска или просто беспокоитесь о своём здоровье, следует посетить кабинет флеболога, который подскажет вам, как называется анализ крови на тромбы. Внимательный контроль над состоянием своего организма поможет вам избежать сложных заболеваний.
(Пока оценок нет)
Загрузка...